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Am Mittwoch, 29. Februar, ist Tag der Seltenen Krankheiten: Wird jetzt Ladykiller Petrucciani wieder zum Leben erweckt?

Preisverleihung mit zwei Ex-Spitzenpolitikern links (Außenminister a.D. Klaus Kinkel) und rechts (Bundespräsident a.D. Horst Köhler)

Dr. Oliver Semler erhält den Eva Luise Köhler Forschungspreis 2012. Der selbst betroffene Kinderarzt und sein Team haben eine neue Form der Osteogenesis Imperfecta entdeckt. Sie wollen die Glasknochenkrankheit mit Antikörpern statt Medikamenten bekämpfen.

Eva Luise Köhler hat heute den nach ihr benannten und mit 50.000 Euro dotierten Forschungspreis für Seltene Erkrankungen an den Kinderarzt Dr. Oliver Semler und sein interdisziplinäres Forscherteam von der Universitätsklinik Köln verliehen.

Gewürdigt wurde damit das Projekt „Translationale Therapie bei Osteogenesis Imperfecta (OI)“. Translationale Medizin ist die Schnittstelle zwischen Forschung und klinischer Anwendung. Zum Team gehören neben Dr. Semler der Humangenetiker PD Dr. Christian Netzer sowie Tanja Petersen und Prof. Dr. Eckhard Schönau von der Rehabilitationseinrichtung Unireha. Eine 16-köpfige Jury wählte die Sieger unter insgesamt 34 Vorschlägen aus.

Osteogenesis Imperfecta ist nicht nur eine seltene, sondern auch ungünstige Krankheit, weil Journalisten sie vermutlich nicht ausschreiben können. Deswegen wird man damit vermutlich nicht so schnell Bundespräsident, wie ROLLINGPLANET berichtete. Wir schickten folglich Raul Krauthausen, der diese Glasknochenkrankheit hat, aus dem Rennen für dieses Amt.

Festakt in Berlin

Bei der Veranstaltung anwesend war auch Eva Luise Köhlers Ehemann, der ehemalige Bundespräsident Prof. Dr. Horst Köhler. Dieser hatte am 31. Mai 2010 einen für Politiker leider Seltenen Ehrlichkeitsanfall (SE) erlitten und war deprimiert zurückgetreten – ansonsten uns Christian Wulff vermutlich erspart geblieben wäre.

V.l.n.r.: Preisträger Dr. Semler, Bundespräsident a.D. Horst Köhler, der an SE leidet, und Preisstifterin Eva Luise Köhler

Zurück zur Preisverleihung, die soeben in der Berliner Hauptstadtrepräsentanz der Deutschen Telekom zu Ende gegangen ist. „Unzählige Menschen warten und hoffen auf Forschungsergebnisse und Therapien für ihre Seltene Erkrankung“, sagte Eva Luise Köhler in ihrer Laudatio. „Mit diesem Preis wollen wir vorbildliche Projekte fördern und damit einen Anstoß zu mehr Forschung im Bereich der Seltenen Erkrankungen geben. Denn Forschung hilft heilen!“

Köhler gratuliert Dr. Semler

Dr. Oliver Semler, der als Kinderarzt an der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin der Uniklinik Köln arbeitet und selbst betroffen ist, und sein Team haben eine neue Form der Osteogenesis Imperfecta entdeckt. Diese wird im Volksmund auch Glasknochenkrankheit genannt, weil die Knochen der Betroffenen ähnlich schnell brechen wie Glas. Die Wissenschaftler untersuchen in dem Forschungsprojekt die Wirkung einer neuartigen medikamentösen Therapie. Ihr Prinzip lautet „Voll-humaner Antikörper statt Medikament“.

Bisher falscher Behandlungsansatz?

In Deutschland leben rund 5000 Menschen mit der angeborenen Erkrankung der Osteogenesis Imperfecta. Das gravierendste Symptom sind Brüche der Extremitätenknochen aufgrund einer verminderten Knochenmasse. Osteoklasten – dies sind Zellen, die im Knochenmark entstehen – bauen die gestörte Knochensubstanz der Betroffenen zu schnell ab. Dennoch sind Höchstleistungen möglich, wie unter anderem der 1999 verstorbene Ausnahmepianist und Ladykiller Michel Petrucciani beweist.

Patienten mit einer schweren Form der Erkrankung werden seit etwa 15 Jahren medikamentös mit Bisphosphonaten behandelt. Indem die Aktivität der Osteoklasten gehemmt wird, kann die Therapie die Knochenmasse steigern, die Zahl der Brüche senken und damit die Mobilität fördern. Bisphosphonate bleiben jedoch über viele Jahre an den Knochen gebunden.

Genetische Untersuchungen zeigten, dass eine Mutation in einem bestimmten Gen (SERPINF1) für diese Form der OI verantwortlich ist. Obwohl die Patienten die Symptome einer klassischen OI aufweisen, liegt bei ihnen eine andere biologische Störung vor.

In ihrem Projekt möchte die Kölner Forschergruppe einen neuen Antikörper, der zur Behandlung der Altersosteoporose zugelassen ist, bei Kindern und Jugendlichen mit OI untersuchen. Der Antikörper wird unter die Haut gespritzt. Dabei sollen weniger Osteoklasten gebildet und die vorhandenen Osteoklasten in ihrer Aktivität gemindert werden. Der Vorteil des Antikörpers ist, dass er nach einigen Monaten komplett abgebaut ist.

Das ist der Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen

Der mit 50.000 Euro dotierte Forschungspreis ist eine Initiative der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Kooperation mit der ACHSE, der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen. In Deutschland leben rund vier Millionen Menschen mit einer der über 6000 Seltenen Erkrankungen.

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