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Down-Syndrom: Überzähliges Chromosom stillgelegt

Forscher haben erstmals die Genaktivität bei der Trisomie 21 normalisiert.

Beim Down-Syndrom liegt das 21. Chromosom dreifach statt doppelt vor (Foto: National Human Genome Research Institute)

Beim Down-Syndrom liegt das 21. Chromosom dreifach statt doppelt vor (Foto: National Human Genome Research Institute)

Einem internationalen Forscherteam ist es erstmals gelungen, das überzählige Chromosom in Zellen eines Down-Patienten auszuschalten und damit die Ursache dieses Erbgut-Fehlers zu korrigieren.

Noch fand das Ganze nur in einer Kulturschale statt. Die Wissenschaftler sehen darin aber einen wichtigen ersten Schritt zu einer zukünftigen Gentherapie – und eine Möglichkeit, mehr über die genetischen Wurzeln dieser Krankheit zu erfahren, wie die Forscher in der gestern erschienenen Ausgabe des Fachmagazins „Nature“ schreiben.

Korrektur der Genaktivität erstmals gelungen

Beim Down-Syndrom liegt das 21. Chromosom dreifach statt doppelt vor. Deshalb wird das Syndrom auch als Trisomie 21 bezeichnet. In Deutschland wird etwa eines von 500 Kindern mit dieser Genmutation geboren.

„Die Korrektur der Genaktivität über ein ganzes überschüssiges Chromosom lag bisher weit außerhalb unserer Möglichkeiten“, erklärte eine der leitenden Wissenschaftlerinnen des Teams, die Zell- und Entwicklungsbiologin Jeanne Lawrence von der University of Massachusetts Medical School in Worcester.

Doch es gibt in der Natur einen Mechanismus, der genau diese Korrektur bereits seit Jahrmillionen vornimmt: Jede Frau trägt als 23. Paar zwei X-Chromosomen in ihren Zellen – und eines davon ist abgeschaltet. Dafür sorgt ein spezielles RNA-Molekül, XIST genannt, das sich an dieses Chromosom anlagert und das Ablesen aller weiteren Gene blockiert.

Molekulare Nachrichtensperre verhängt

Nach diesem Vorbild bauten die Wissenschaftler mithilfe eines Enzyms an einer bestimmten Stelle im Chromosom 21 das XIST-Molekül ein und erzeugten damit eine „molekulare Nachrichtensperre“, um das überzählige Chromosom 21 künstlich auszuschalten. Die so manipulierten Zellen entwickelten sich anschließend völlig normal, so die Forscher.

„Wir hoffen, dass unser Grundlagennachweis spannende Wege weist, das Down-Syndrom neu zu untersuchen“, sagte Lawrence. Allerdings seien noch Jahre der Forschung erforderlich. bis eine anwendbare Therapie entwickelt und getestet werden könne.

Das Down- Syndrom wurde erstmals 1866 vom britischen Neurologen John Langdon Down ausführlich beschrieben, aber erst anno 1959 entdeckten Wissenschaftler die genetische Ursache.

(RP)


Down-Syndrom
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1 Kommentar

  • Markus Balkenhol

    Das klingt für mich nach Dr. Frankenstein. Ich finde, man sollte die Menschen so nehmen wie sie sind!

    18. Juli 2013 at 21:42

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