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Legasthenie gehört nicht dazu: Forscher entdecken 48 neue Risikofaktoren für MS

Bisher größte Studie über Multiple-Sklerose-Gene hat Daten von 29.300 Erkrankten sowie 50.794 Kontrollpersonen analysiert.

Deutschlands bekannteste MSlerin muss derzeit Häme wegen Multipler Schreibschwäche ertragen: Ein Brief der rheinland-pfälzischen Ministerpräsidentin Malu Dreyer an Bundeskanzlerin Angela Merkel enthielt acht Fehler in sechs Sätzen. Hat aber ehrlicherweise nicht allzu viel mit unserer folgenden Nachricht zu tun. (Foto: Fredrik von Erichsen/dpa)

Deutschlands bekannteste MSlerin muss derzeit Häme wegen Multipler Schreibschwäche ertragen: Ein Brief der rheinland-pfälzischen Ministerpräsidentin Malu Dreyer an Bundeskanzlerin Angela Merkel enthielt acht Fehler in sechs Sätzen. Hat aber ehrlicherweise nicht allzu viel mit unserer folgenden Nachricht zu tun. (Foto: Fredrik von Erichsen/dpa)

Wissenschaftler des International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC) haben 48 neue Genvarianten identifiziert, die das Risiko für Multiple Sklerose beeinflussen. Dadurch wird die Zahl der bekannten Risikofaktoren annähernd verdoppelt.

Die identifizierten Gene unterstreichen laut einer Mittelung des Kompetenznetzes Multiple Sklerose (KKNMS) die zentrale Rolle, die das Immunsystem bei der Entwicklung der Multiplen Sklerose spielt und zeigen grundlegende Überschneidungen mit Genen, die an der Entwicklung anderer Autoimmunerkrankungen beteiligt sind. An der Studie haben auch drei Forschungszentren des KKNMS (Prof. Dr. Bernhard Hemmer/Technische Universität München, Prof. Dr. Frauke Zipp/Universität Mainz und Prof. Christoph Heesen/Universität Hamburg) mitgewirkt.

Die Studie, die am 29. September 2013 in der Zeitschrift „Nature Genetics“ online veröffentlicht wurde, ist die bisher weltweit größte Untersuchung von Multiple-Sklerose-Genen. Sie wurde von der Miller School of Medicine der University of Miami geleitet und von einem internationalen Team von 193 Wissenschaftlern aus 84 Forschungsgruppen in 13 Ländern realisiert. Über 40 lokale wie nationale Behörden und Stiftungen haben die Durchführung gefördert.

Weltweit leben 2,5 Millionen Menschen mit Multipler Sklerose

Multiple Sklerose (MS) ist eine chronisch neurologische Krankheit, die weltweit über 2,5 Millionen Menschen betrifft. Die Krankheit führt zu unregelmäßigen Entzündungen und Schäden des Zentralen Nervensystems und verursacht, je nach Lokalisierung, Mobilitäts-, Balance-, Empfindungs- und Wahrnehmungsstörungen. Im Anfangsstadium der Krankheit sind die neurologischen Symptome meist vorübergehend, doch im Laufe der Zeit werden sie bei der Mehrzahl der Patienten dauerhaft und kontinuierlich schlimmer.

Bei Personen mit Vorerkrankungen in der Familie ist das Risiko, Multiple Sklerose zu entwickeln, erhöht. Studien mit Zwillingen und Adoptivkindern zeigten, dass dieses erhöhte Risiko in erster Linie das Resultat genetischer Risikofaktoren ist. Die nun veröffentlichten Ergebnisse verdoppeln laut der Autoren die Anzahl der bestätigten MS Genorte, unterstreichen die kritische Rolle des Immunsystems bei der Entwicklung der Multiplen Sklerose und heben die deutlichen Ähnlichkeiten zwischen der genetischen Architektur, die der Prädisposition für diese und viele andere Autoimmunkrankheiten zugrundeliegt, hervor.

Spezieller ImmunoChip entwickelt

Für die Studie wurde eine individuell designte Technologie genutzt, der sogenannte ImmunoChip – ein Hochdurchsatz-Genotypisierungsarray, das speziell für die Untersuchung eines bestimmten Sets genetischer Varianten entwickelt wurde, die in Verbindung zu einer oder mehreren Autoimmunkrankheiten stehen.

Forscher, die sich im Internationalen MS Genetik Konsortium zusammengeschlossen haben, nutzten die ImmunoChip-Plattform, um die Erbsubstanz von 29.300 MS-Erkrankten sowie von 50.794 nichtverwandten gesunden Kontrollpersonen zu analysieren. Zusätzlich zur Identifizierung von 48 neuen Prädispositionsvarianten bestätigte und verfeinerte die Studie zudem eine ähnliche Anzahl bereits zuvor identifizierter Genassoziationen.

Mit diesen neuen Ergebnissen gibt es nun 110 Genvarianten, die mit MS in Verbindung stehen. Obwohl jede dieser Varianten alleine nur ein sehr geringes Risiko für die Entwicklung von Multipler Sklerose bedeutet, machen sie zusammen etwa 20 Prozent der genetischen Komponenten der Krankheit aus.

„Enormer Schritt nach vorne“

Dr. Jacob McCauley von der University of Miami, Studienleiter für das IMSGC, erklärt die Bedeutung der Arbeit und der Art der Zusammenarbeit:

„Mit der Veröffentlichung dieser neuen Daten haben unsere Anstrengungen zur Aufklärung der genetischen Komponenten dieser komplexen Krankheit einen enormen Schritt nach vorne getan. Die Beschreibung der genetischen Basis jeder komplexen Krankheit ist ein komplizierter, aber entscheidender Schritt. Durch die weitere Verfeinerung der genetischen Landschaft der Multiplen Sklerose und durch die Identifizierung von neuen genetischen Assoziationen sind wir der Möglichkeit näher gekommen, die zellulären und molekularen Prozesse, die für die MS verantwortlich sind und damit die spezifischen biologischen Ziele für zukünftige Therapiestrategien zu identifizieren. Diese Ergebnisse sind der Höhepunkt einer gemeinsamen Anstrengung. Eine Studie dieses Ausmaßes und dieser Bedeutung ist nur möglich durch die Bereitschaft vieler hart arbeitender Forscher und tausender Patienten, die ihre Zeit und Energie in ein gemeinsames Ziel gesteckt haben.“

(PM)

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